Genética masculina

La FISH (Flourescence In Situ Hybridization) en espermatozoides es una técnica que permite estudiar el material genético de los espermatozoides y conocer la proporción de espermatozoides alterados. 

Se estudian mediante sondas fluorescentes de diferentes colores que se unen a regiones específicas de cada cromosoma, permitiendo distinguirlos y saber cuántas copias de cada cromosoma hay en cada espermatozoide.  

Los espermatozoides, al igual que los óvulos, deben tener una copia de cada cromosoma, es decir, 23 cromosomas. Sin embargo, no los estudiamos todos, se estudian aquellos que suelen estar alterados en mayor proporción: X, Y, 13, 18, 21.

Cuando tenemos un elevado porcentaje de espermatozoides alterados es más probable que los embriones que se generen tengas más alteraciones cromosómicas provocando que se bloqueen en fases tempranas de su desarrollo, que tengamos embriones evolutivos que no darán lugar a embarazo y abortos del primer trimestre.

La fragmentación del ADN espermático es un parámetro que nos indica el estado en el que se encuentra la estructura del ADN de los espermatozoides. Cuanto más fragmentado esté, existen menos probabilidades de tener un correcto desarrollo embrionario y por tanto más difícil es conseguir un embarazo a término.

La fragmentación del ADN espermático puede ser de cadena sencilla (cuando las roturas se presentan solamente en una de las cadenas) o de cadena doble (cuando estas aparecen en las dos cadenas). Las roturas de cadena sencilla se asocian a una menor tasa de embarazo y las de doble cadena se relacionan con una mayor tasa de aborto.

Las causas son muy variables, desde un proceso febril, presencia de varicocele, el tabaco, el consumo de alcohol o exposiciones a agentes quimio o radioterápicos.

Esta prueba es recomendable realizarla en varones de edad avanzada, en fallos repetidos de FIV, y en casos de mala calidad embrionaria o en abortos de repetición.

Las deleciones del cromosoma Y son la causa genética más frecuente de infertilidad masculina, pudiendo producir una deficiencia total (azoospermia) o parcial (bajo recuento espermático) en la producción de espermatozoides (espermatogénesis). La prevalencia estimada es de 1/2500.

Gracias a este estudio, que se realiza mediante un análisis de sangre, podemos detectar cual es la región o regiones delecionadas (AZFa, AZFb, o AZFc). En función de la zonas o zonas ausentes tendremos diferentes consecuencias sobre la producción de espermatozoides. 

Cuando identificamos alguna pérdida en alguna de las regiones se debe informar adecuadamente de todas las implicaciones genéticas que tiene dicha alteración dado que al encontrarse en el cromosoma Y se transmitirá a toda la descendencia masculina pero no a la femenina.

La fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en la raza caucásica puesto que una persona de cada 25 son portadoras de una mutación en este gen. 

Los varones con fibrosis quística pueden tener problemas de fertilidad y en algunos casos, no tienen espermatozoides en el eyaculado ya que carecen de conductos deferentes que son unos conductos a través de los cuales circulan los espermatozoides antes de ser expulsados en la eyaculación. Sin embargo, podemos extraerlos a través de una biopsia testicular.

En los casos en los que el varón es portador de alguna mutación en este gen, es necesario estudiar a la pareja puesto que si es portadora podrían transmitir la enfermedad a su descendencia.