Es un estudio genético dirigido que se realiza a los futuros padres para identificar mutaciones en los genes responsables de enfermedades recesivas. Las enfermedades recesivas son enfermedades que se producen cuando un individuo tiene dos copias mutadas (alteradas) de un gen. Las personas portadoras de una mutación en estos genes son generalmente sanas, porque solamente una de las dos copias que tienen está alterada y esto permite que el gen funcione correctamente. Por esta razón podemos ser portadores de una mutación para una determinada enfermedad sin saberlo. El problema aparece cuando dos personas son portadoras de una misma mutación porque existe la posibilidad de tener descendencia afecta.
La finalidad del test reside en establecer el riesgo de transmisión de las enfermedades de las que somos portadores a nuestra descendencia evaluando las mutaciones presentes en ambos padres y comparándolas para saber si coinciden
