Genética embrionaria

¿Qué son el DGP y el CGP?

El estudio genético de los embriones es una técnica que ha surgido de intentar seleccionar embriones libres de una determinada enfermedad grave de origen genético conocido o bien seleccionar un embrión sin alteraciones cromosómicas.

¿A quién se le recomienda el DGP?

La indicación principal del DGP es la de parejas o pacientes con riesgo reproductivo:

Uno de los padres tiene un reordenamiento cromosómico o una mutación de una enfermedad genética grave de aparición temprana.

Mujeres portadoras de una mutación ligada al cromosoma X.

Parejas en las que ambos miembros son portadores de la misma mutación para una enfermedad recesiva.

¿A quién se le recomienda el CGP?

En el caso del Cribado Genético Preimplantacional o CGP, lo habitual son los siguientes casos:

Mujeres de edad avanzada.

Por encima de los 36 años se conoce que el riesgo de alteraciones cromosómicas es significativamente mayor debido a una pérdida de calidad de los ovocitos.

La alteración genética del embrión suele ser la causa principal de abortos del primer trimestre, aunque la pareja no tenga de base ningún problema genético.

El varón presenta una alteración espermática muy severa o un análisis de FISH de espermatozoides alterado.

Una gestación anterior con anomalía cromosómica demostrada.

Fracaso de implantación tras transferencia de embriones de buena calidad o evolución anómala de los embriones en un ciclo FIV.

¿En qué consiste?

La técnica del DGP es el resultado de la combinación de:

Ciclo de Fecundación in Vitro:

Consiste en estimular a la mujer en un ciclo de fecundación in vitro convencional y tras realizar una punción guiada con ecografía y bajo una suave sedación, los ovocitos son fecundados en el laboratorio por microinyección (ICSI) con una muestra de semen mejorada.
Los embriones obtenidos tras la fecundación, son valorados exhaustivamente en el laboratorio y aquellos evolutivos serán biopsiados para hacer un análisis genético de los mismos.

Biopsia de células embrionarias:

Esta biopsia consiste en extraer material celular del embrión sin que por ello se comprometa su desarrollo normal.
Puede realizarse en el tercer día después de la fecundación o bien en el estadio de blasto, que es cuando tiene 5 o 6 días de evolución. El hacerlo en un momento u otro dependerá de los casos y siempre para buscar los mejores resultados.

Diagnóstico citogenético o molecular:

En la Unidad de Reproducción del Hospital Quirónsalud Madrid, es un centro externo con gran experiencia el encargado de realizar tanto la biopsia como el análisis genético de los embriones, que se realizará con la técnica más adecuada para cada caso.

Transferencia embrionaria:

El resultado del análisis genético se transmite desde el centro de genética que ha realizado el análisis, al laboratorio de FIV y se decide, conjuntamente con la pareja consultante, qué embriones van a ser transferidos en función de la constitución cromosómica y las características de viabilidad embrionaria.

Es importante matizar que la donación en España es anónima lo que implica que en ningún caso la paciente puede elegir un donante conocido o no similar a sus características (grupo sanguíneo, Rh, grupo étnico, biotipo, etc)

PGT-A Test genético preimplantacional para la detección de aneuploidías

Permite detectar si los embriones presentan una dotación cromosómica correcta, es decir, si los embriones tienen cromosomas de más o de menos. Estas alteraciones pueden hacer que el embrión no se desarrolle adecuadamente dando lugar a abortos, embarazos no evolutivos o embriones que no se puedan implantar en el útero materno.

 De esta manera disponemos de una herramienta más para seleccionar el embrión que vamos a transferir aumentando la probabilidad de conseguir embarazo y un recién nacido sano.

¿En qué casos es recomendable el PGT-A?

Nuestros especialistas están firmemente comprometidos con la salud tanto de las madres como de los bebés nacidos gracias a las técnicas avanzadas de reproducción asistida. Por este motivo, recomiendan efectuar el PGT-A en los siguientes casos:

Edad materna superior a los 35 años, ya que a medida que la edad de la futura madre aumenta, la calidad de los óvulos disminuye, y el riesgo de producir un embrión con anomalías cromosómicas aumenta.

En varones con parámetros alterados en seminograma, ya que esto puede indicar una aneuploidía en los espermatozoides.

Tras dos o más abortos espontáneos.

Parejas que hayan tenido fallo de ciclos de FIV previos.

Pacientes que deseen efectuar futuras transferencia de embriones criopreservados en caso de fallo en un primer intento.

Parejas con un historial familiar con problemas cromosómicos.

Parejas con gestación anterior con número alterado de cromosomas.

Parejas portadoras de anomalías numéricas para los cromosomas sexuales (X o Y).

El PGT-A paso a paso

Paso1

Después de un ciclo de Fecundación in Vitro, y antes de la transferencia del embrión al útero materno, nuestros embriólogos extraen un pequeño número de células del embrión mediante una biopsia embrionaria y las procesan para su análisis genético. Ese mismo día se vitrifican los embriones a la espera de los resultados.

Paso2

El laboratorio genético analiza la dotación cromosómica de cada embrión para seleccionar aquellos con uno número correcto de cromosomas. Los resultados de la biopsia suelen obtenerse tras 10 -15 días aproximadamente.

Paso3

Una vez que nuestros especialistas han analizado el resultado de la biopsia y saben que embriones son aptos para ser transferidos, procederán a su desvitrificación y lo transferirán al útero materno. El resto de los embriones biopsiados y seleccionados quedarán congelados para un posible uso futuro.

En cualquiera de los procedimientos de las tipologías de PGT (PGT-A, PGT-M, PGT-SR), el proceso de biopsia del embrión es el mismo. Por otro lado, los tiempos de los resultados o los análisis y estudios previos de la pareja, son diferentes en cada caso.

PGT-SR Test genético preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales

(Cariotipos alterados)

Esta técnica de diagnóstico nos permite detectar alteraciones en la estructura de los cromosomas que han sido previamente identificada en los progenitores.

Existen distintos tipos anomalías cromosómicas estructurales: translocaciones, deleciones, duplicaciones, inversiones.

 El objetivo de esta técnica es seleccionar los embriones cromosómicamente normales o portadores equilibrados de la reorganización cromosómica para disminuir la posibilidad de aborto y aumentar la posibilidad de conseguir el embarazo a término de un bebé sano.

PGT-M Test genético preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas

(Cariotipos alterados)

Es una técnica dirigida a parejas portadoras de enfermedades genéticas. Permite detectar la mutación de un gen causante de la enfermedad y aumentar la probabilidad de tener descendencia libre de la enfermedad.

Hay diferentes tipos de enfermedades monogénicas: recesivas, dominantes y ligadas al cromosoma X.

¿Ejemplos?

¿En qué casos es recomendable el PGT-M?

Con el objetivo de transferir embrión sano para poder dar lugar al nacimiento de un bebé sano, se indica el PGT-M en varios casos:

Parejas en las que uno de los dos miembros son afectos de una enfermedad genética que se hereda de forma dominante (el 50% de sus hijos pueden heredar la enfermedad).

Antecedentes familiares de una enfermedad genética hereditaria

Parejas en las que la madre es portadora de una enfermedad genética ligada al sexo (el 50% de sus niños podrían enfermar).

Parejas en los que ambos miembros de la pareja sean portadores de una enfermedad genética que se hereda de forma recesiva (25% de sus hijos tendrían la posibilidad de enfermar).

Estadísticas de éxito en casos como el tuyo:

Registro SEF 2017

Estudio genético preimplantación:

La probabilidad de embarazo por transferencia oscila entre:
Transferencias en embriones en fresco: 17,1 – 100
Transferencias de embriones crioconservados: 4 – 71

¿Por qué elegirnos?

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